DIEL 3: Vrodené chyby horných končatín
Ukážka silikónovej protézy časti ruky. Foto: Neoprot spol. s.r.o.
Toto je tretí diel seriálu ,,U ortopéda”. Odborný článok pripravil Ján Baláž, ortopedický technik a špecialista na silikónové protézy. Postupne prechádzame ľudské telo podľa topografickej anatómie. Dnes sa venujeme vrodeným chybám horných končatín.
Vrodené chyby končatín (dysmélie) sú deformity, ktoré vznikajú buď teratogénne, čiže vplyvom fyzikálneho alebo chemického faktoru prostredia (asi v 10%) v priebehu morfogenézy pohybového aparátu, teda od 4. po 8. týždeň embryonálneho vývoja. Takéto chyby nazývame poruchy atypické. Okrem nich môžu vzniknúť aj chyby na podklade genetickom (v 90%). Tieto sa nazývajú poruchami typickými. Uvedené embryonálne týždne sú obdobím vývoja končatín, ktorý prebieha proximo-distálnym smerom. Vývoj dolných končatín sa oneskoruje oproti horným cca o 1 týždeň.
Uvedené delenie vrodených chýb sa ešte ďalej upresňuje pohľadom na veľkosti a početnosť postihnutých úsekov. Rozoznávame tzv. plus varianty (hyperplázie, teda zväčšenia orgánov premnožením buniek) a mínus varianty (aplázie, agenézy – čiže nevyvinutie alebo chýbanie orgánu alebo jeho časti).
Klasifikácia vrodených chýb
Pri množstve rozličných vrodených chýb je pomerne zložité ich jednoznačne klasifikovať. Často sa ešte stále zvykne uvádzať zastaralá, ale pomerne vžitá klasifikácia Saint–Hilaireova z roku 1832 (Veď mnohí sme si zvykli popisovať amélie, peromélie, fokomélie a pod.)
V roku 1961 sa objavila klasifikácia Frantza a O´Rahillyho, ktorá rozoznávala terminálne a interkalárne defekty. Rok 1964 priniesol Swannsonovu klasifikáciu (príčiny sú v chybnom vývoji, v diferenciácii a separácii, duplikácii, gigantizme, hypoplázii, potom rôzne stupne konstrikčných porúch a generalizované poškodenie skeletu). A v roku 1973 sa začala používať klasifikácia IPSO rozlišujúca transverzálne a longitudinálne (pre- a postaxiálne a tiež stredové) defekty rôzneho stupňa.
V súčasnosti sa dosť často jednotlivé klasifikácie alebo ich časti kombinujú, preto je ťažké jednoznačne určiť najpoužívanejšiu (samozrejme okrem MKCH – medzinárodnej klasifikácie chorôb).
Chyby vznikajúce na základe poruchy formovania končatiny
Tieto chyby môžu byť terminálne, interkalárne (čiže vmedzerené ako napr. fokomélie) a longitudinálne (hypoplázie, aplázie). Buď sú kompletné (defekt na úrovni lakťa) alebo inkompletné (defekt pod úrovňou lakťa). Patria sem symbrachydaktýlie – ide o postihnutie prstov ako napr. známy rozštep ruky (tzv. cleft hand, lobster claw), až po peromélie (teda vrodené defekty končatiny), pri ktorých prsty úplne chýbajú. Tie sa označujú ako adaktýlie.
Chyby v diferenciácii a separácii častí končatín
Typickým príkladom takýchto vrodených chýb sú synostózy (napr. rádio-ulnárna) alebo syndaktýlie (kompletné či nekompletné). Synostóza je zrast susediacich kostí. Syndaktýlia je vrodené zrastanie dvoch alebo viacerých prstov. Podľa charakteru sa delia na jednoduché (membranózne) a komplexné (kostené). Známa je aj brachysyndaktýlia (abnormálne skrátenie a zrastenie) stredných prstov u detí.
Chyby v dôsledku rozštepu embryonálnych tkanív
Takéto vrodené chyby často vedú k vývoju nadpočetných segmentov končatiny, napríklad článkov prsta. Ide o najčastejšie vrodené chyby končatín s incidenciou cca 1:3000. Na jednej strane môže ísť o preaxiálne duplikácie (napr. palca, trifalangia palca a i.). Pri centrálnych býva postihnutý 2.,3. a 4. prst. Pri postaxiálnych chybách duplikácia postihuje malíček.
Chyby vznikajúce nadmerným vývojom
Takéto vrodené chyby môžu postihnúť buď celé končatiny alebo len ich časti. K najznámejším patrí gigantizmus, čiže nadmerný vzrast končatiny alebo jej častí. Ide pritom o celkové postihnutie končatiny.
K lokalizovaným postihnutiam patrí napríklad makrodaktýlia, čiže nadmerné zväčšenie prstov. Zatiaľ čo pri pravých makrodaktýliách je zväčšená kosť, v prípade pseudomakrodaktýlií sú zmnožené len mäkké tkanivá.
Chyby pri nedostatočnom vývoji
Takéto vrodené chyby môžu byť terminálne (ako v prípade mikrodaktýlií, čiže nezvyčajne malých prstov) alebo aj interkalárne (vmedzerené) ako pri agenéze lakťového kĺbu.
Amniotické konstrikčné pruhy
Tieto sú zvyčajne rôznej etiológie ale hlavne rôzneho stupňa. Môže vzniknúť aj v dôsledku intrauterinnej (vnútromaternicovej) amputácie. Pri syndróme amniových pruhov sa okolo prsta vytvorí zväzok tkaniva, ktorý bráni normálnemu rastu a prúdeniu krvi.
Chyby končatín s dalšími anomáliami
Vrodené chyby končatín môžu súvisieť aj s ďalšími anomáliami postihujúcimi kardiovaskulárny, gastrointestinálny, urogenitálny, kožný a nervový systém. Pomerne časté bývajú aj poruchy aj hematopoézy, čiže tvorby červených krviniek. patria sem napríkla Polandov syndróm, TAR syndróm, Fanconiho syndróm alebo Holt-Oramov syndróm.
Polandov syndróm alebo anomália sa vyznačuje jednostranne nevyvinutým veľkým prsným svalom a rovnakostranným zrastom prstov ruky. Pre TAR syndróm je príznačná nezrážanlivosť krvi a súčasne chýbanie alebo skrátenie predlakťovej kosti. Fanconiho syndróm je zriedkavá porucha, ktorá ovplyvňuje filtračné trubice obličiek. Táto dysfunkcia obličiek sa následne môže prejaviť zakrpateným rastom alebo krivicou. Holt-Oramov syndróm sa prejavuje kombináciou srdcového ochorenia a malformáciou hornej končatiny.
Všetky tieto anomálie však patria do sledovania príslušných špecialistov a ich problematika je mimo rámec tohto príspevku.
K najznámejším postihnutiam na HK patria :
1/ Kongenitálna pseudoartróza klavikuly
Býva zrejmá už pri narodení i keď príčina chyby je neznáma. Predpokladá sa chybné spojenie dvoch osifikačných centier v siedmom týždni embryonálneho vývoja. Pravostranný výskyt je častejší. Aj keď sa núka vysvetlenie nezhojenej zlomeniny , nebýva to príčinou, nakoľko perinatálne zlomeniny klavikuly sa veľmi dobre a rýchlo hoja. Liečba je v zásade operačná, i ked´ názory na vek jej vykonania sa rôznia ( 1. až 4. rok života ).
2/ Vrodená synostóza lakťa
Ide o zriedkavú chybu, okrem samostatného výskytu (zvyčajne obojstranná) býva kombinovaná s inými vrodenými chybami, tu je skôr výskyt jednostranný, bez predilekcie pohlavia.
3/ Vrodená rádio-ulnárna synostóza
Synostóza sa nachádza v proximálnej časti predlaktia, toto je v rôznom stupni pronácie (!), cca 60% prípadov je obojstranných. Bez možnosti rotačných pohybov v predlaktí je funkčnosť hornej končatiny limitovaná a nakoľko operačné pokusy o obnovenie pohybu rozrušením zrastu medzi kosťami nebývajú úspešné, prikračuje sa osteotómii predlaktia pod úrovňou zrastu , čím sa dosahuje funkčné postavenia ( aspoň jedného z predlaktí ).
4/ Vrodená dislokácia hlavičky rádia
Patrí k zriedkavým chybám, je dislokácia môže byť rôzne orientovaná, býva spojená s ohnutím proximálnej ulny. V rámci skorej diagnostiky môže byť urobený pokus o repozíciu, ale pre neúspech sa siaha k operačnej liečbe..
5/ Vrodenný -longitudinálny – defekt rádia
V literatúre sa stretávame s názvom „ radial club hand“, ide však len o popisný názov. Podstatou je rôzny stupeň absencie rádia tento defekt býva spojený s mnohými inými malformáciami. Rozoznávame preto 3 typy ( A,B,C- podľa rozsahu postihnutia vretennej kosti), pri najťažšej forme aplázie ruka býva dislokovaná voči predlaktiu až o 90 stupňov radiálne! Liečba začína exaktným redresným dlahovaním, rehabilitáciou, hlavne však opakovanými operačnými korekciami, ktorých účelom je centralizácia ruky na korigovaný
ulnárny úsek predlaktia. Nasleduje dlhodobé dlahovanie na zachovanie dosiahnutého poslatvenia.
6/ Vrodený – longitudinálny – defekt ulny
Ide o zriedkavú deformitu v poradí druhú za absenciou rádia. Incidencia je asi 1: 100000.
Napriek tomu bola popísaná už v r. 1683 (Goller ).Tu taktiež rozoznávame 3 typy postihnutia,
reziduum rádia je využívané ako nosná časť „centralizovanej“j ruky podobne ako pri predchádzajúcej deformite.
7/ Madelungova deformita
Ide o vrodenú deformitu zápästia v dôsledku poruchy a retardácie vývoja distálnej rastovej platničky rádia (jej volárnej a ulnárnej časti). Ulna sa vyvíja bez podstatnejšieho limitu, čím sa carpus dostáva do do volárneho postavenia, dochádza k obmedzeniu dorsálnej
a ulnárnej dukcie, často aj rotačných pohybov predlaktia, najmä supinácie. Liečba je v konečnom dôsledku operačná, je snaha o čo najkorektnejšiu úpravu tvaru a funkcie karpu.
Ostatné chyby prstov a ruky (napr. aj jej rozštep) sú predmetom mnohých separátnych príspevkov, na ktoré odkazujeme.
Ortopedicko technická časť:
V ortopedickej technike sa stretávame s vrodeným postihnutím hornej končatiny hlavne pri poruchách formácie končatiny, kedy sa časť končatiny nevyvinula. V takýchto prípadoch dokážeme vhodnou protetickou pomôckou chýbajúcu časť končatiny nahradiť. Jednou z dnes už bežných techník výroby protéz chýbajúcej časti končatiny je technika silikónovej výroby protézy. Týmto spôsobom výroby dosahujeme vysoký estetický efekt. Protéza je takmer nerozoznateľná od zdravej končatiny, čo má pre používateľov nenahraditeľný význam. Protéza okrem toho, že dokonale a diskrétne zakrýva hendikep, vracia čiastočne aj stratenú funkciu končatine.
Protézy sa podobne ako ostatné ortopedickoprotetické pomôcky vyrába prísne individuálne.
Autori odborného článku:
Hlavná časť:
lekár, ortopéd (Šnop, n.o.)
a
Ortopedicko technická časť:
Ján Baláž
ortopedický technik, špecialista na silikónové protézy, Neoprot, spol. s r.o.
Foto: Neoprot, spol. s.r.o.
About Author
