Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA sa má spustiť na budúci rok
Pilotnú štúdiu novorodeneckého skríningu pre SMA – spinálnu svalovú atrofiu plánuje Ministerstvo zdravotníctva (MZ) SR spustiť na budúci rok. Aktuálne rezort spolu so Skríningovým centrom novorodencov SR pripravuje potrebné prístrojové a personálne vybavenie. Uviedla to hovorkyňa MZ SR Zuzana Eliášová. Podľa odborníkov môže skríning pomôcť odvrátiť mnohé predčasné úmrtia malých detí.
„Ministerstvo zdravotníctva SR vníma zavedenie novorodeneckého skríning pre SMA ako dôležitú tému, o čom svedčí aj integrácia tejto problematiky do akčného plánu na roky 2021-2022 Národného programu pre zriedkavé choroby do roku 2030,“ uviedla hovorkyňa. Podľa jej slov ministerstvo vyčlenilo 100.000 eur na kúpu vybavenia, vďaka ktorému bude možné spustiť realizáciu pilotnej štúdie skríningu pre SMA v roku 2022.
Na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári väčšinu prípadov diagnostikujú až po objavení sa prvých príznakov. „Každá dostupná terapia v liečbe SMA môže významne ovplyvniť život pacientov s SMA, avšak musí byť podaná včas, najlepšie v presymptomatickom období. Aj preto je dôležité, aby sa diagnostika tohto zriedkavého ochorenia stala súčasťou novorodeneckého skríningu,“ vysvetlila prednostka Kliniky detskej neurológie Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb v Bratislave Miriam Kolníková.
Jedna kvapka krvi
Novorodenecký skríning je preventívny program, ktorý dokáže odhaliť viacero závažných ochorení veľmi skoro po narodení. „Každé ochorenie zaradené do skríningového programu musí spĺňať viaceré podmienky, pričom jednou z nich je aj liečiteľnosť ochorenia. To dnes platí už aj pre SMA,“ vysvetľuje Mária Knapková z laboratória Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici. Z jednej kvapky krvi dokáže odhaliť SMA až u 95 percent pacientov v bezpríznakovej fáze.
Spinálna svalová atrofia je geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Na Slovensku žije v súčasnosti s touto diagnózou viac ako 60 pacientov. Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, je najčastejšou príčinou smrti u detí v kojeneckom veku.
Zdroj: TASR
Foto: ilustračné, Envato Elements
About Author
