Reklama

Najčastejšie genetické ochorenie – dnes je Svetový deň Downovho syndrómu

Svetový deň Downovho syndrómu

Foto: ilustračné, Envato Elements

Svetový deň Downovho syndrómu pripadá na 21. marca. Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré je spôsobené zmenou počtu chromozómov. Ako informoval primár Gynekologicko-pôrodníckej kliniky Nemocnice AGEL Košice-Šaca Erik Dosedla, výskyt na Slovensku je asi jeden prípad na 700 pôrodov.

„V minulosti zomieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred pubertou a 90 percent pred 25. rokom. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť,“ uviedol primár.

Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, keď dochádza k zvýšeniu 21. chromozómu, a teda postihnutý jedinec má tri chromozómy 21. Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21.  Chromozomálne chyby v súčasnosti vyhľadávajú skríningovými vyšetreniami. Najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný skríning, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie. To môže byť podľa slov primára invazívne, napríklad odber plodovej vody, alebo neinvazívne, kde vedia vyšetriť DNA plodu z materskej krvi.

„V prípade skríningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií,“ ozrejmil Dosedla. Keďže humánna genetika podľa neho stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so stopercentnou istotou.

Svetový deň Downovho syndrómu
Foto: ilustračné, Envato Elements

Kombinácia zdravotných ťažkostí

Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. „V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systéme,“ doplnil Dosedla. Ako podotkol, takmer 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca, takisto je u nich aj vyššie riziko rozvoja depresie.

Prezidentka Čaputová: Ľudia s Downovým syndrómom chcú žiť s nami, nie vedľa nás

Prezidentka SR Zuzana Čaputová dnes podporila myšlienku Svetového dňa Downovho syndrómu. „Je to príležitosť pripomenúť si, že ľudia s Downovým syndrómom majú právo byť vnímaní rovnocenne vo všetkých aspektoch života našej spoločnosti,“ uviedla na sociálnej sieti.

Hlava štátu upozornila, že ľudia s Downovým syndrómom sa pri začleňovaní do spoločnosti stretávajú s mnohými prekážkami. Vyplývajú z neznalosti, stereotypov alebo strachu z inakosti. „Oni však chcú žiť s nami, a nie vedľa nás,“ zdôraznila.

Vyzvala, aby sa o inklúzia, citlivosť a rešpektovanie inakosti ľudí s Downovým syndrómom stali samozrejmou realitou našej každodennosti.

Zdroj: TASR

Foto: ilustračné, Envato Elements

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená.

Copyright 2022 © epoc pro, s.r.o.

Prihlásiť sa ku odberu noviniek

Pripojte sa k nášmu zoznamu adresátov a dostávajte každý týždeň výber najzaujímavejších správ zo sveta Ortopedického magazínu.

Úspešne ste sa prihlásili k odberu.

Share This